Presentasi Pemeriksaan NIPT by GenePlanet

NIPT by GenePlanet merupakan pemeriksaan prenatal noninvasif akurasi tinggi yang memeriksa aneuploidi kromosom, termasuk trisomi 21, 18, dan 13, sejak minggu kesepuluh kehamilan. Pemeriksaan ini memberi gambaran risiko yang jauh lebih baik dibandingkan prosedur skrining tradisional. Dengan tingkat deteksi >99% (divalidasi pada 147.000 kehamilan) dan angka positif palsu hanya 0,14% bagi trisomi 21, 18, dan 13, pemeriksaan kami memastikan agar jumlah perempuan yang perlu menjalani prosedur diagnostik invasif berkurang secara bermakna

6.000.000

SAMPEL NIPT YANG DIPERIKSA

Hingga saat ini, lebih dari 6.000.000 sampel NIPT telah dianalisis dengan teknologi kami.

Pilihan Pemeriksaan

  • Basic
  • Standard
  • Plus
  • Twins
PEMERIKSAAN BasicStandardPlusTwins
PEMERIKSAAN
Trisomi-trisomi paling umum
Trisomi merupakan istilah bagi kelainan genetik di mana terdapat tiga kromosom alih-alih sepasang. Trisomi paling banyak adalah trisomi kromosom 21, 18, dan 13, dikenal pula sebagai Sindrom Down, Edwards, dan Patau.
Sindrom Down/trisomi 21
Sindrom Edwards/trisomi 18
Sindrom Patau/trisomi 13
Trisomi tambahan
Trisomi merupakan istilah bagi kelainan genetik di mana terdapat tiga kromosom alih-alih sepasang. Trisomi paling banyak adalah trisomi kromosom 21, 18, dan 13, trisomi tambahan adalah trisomi 9, 16, dan 22.
Trisomi 9
Trisomi 16
Trisomi 22
Aneuploidi kromosom seks
Setiap sel dalam tubuh kita memiliki 46 kromosom yang tersusun menjadi 23 pasang. Salah satunya dikenal sebagai kromosom seks karena menentukan jenis kelamin kita. Kelainan terjadi jika kromosom seks berkurang atau bertambah.
Sindrom Turner/Monosomi X
Sindrom Klinefelter/XXY
Sindrom triple X/XXX
Sindrom Jacobs/XYY
Sindrom delesi dan duplikasi
Sindrom delesi adalah kelainan yang telah dikenal secara klinis, ditandai dengan delesi sebuah segmen kecil dari kromosom, sementara duplikasi terjadi jika sebuah segmen kromosom mengalami penggandaan. Ukuran dan posisi delesi atau duplikasi menentukan manifestasi klinis dan derajat kelainan.
Informasi jenis kelamin
Beli SekarangBeli SekarangBeli SekarangBeli Sekarang

Metodologi Pemeriksaan NIPT by GenePlanet

Fragmen DNA tanpa-sel janin pada sirkulasi darah ibu.

DNA tanpa-sel (cfDNA) adalah fragmen pendek DNA yang ditemukan pada aliran darah. Di masa kehamilan, darah ibu mengandung fragmen cfDNA dari ibu dan janin.

NIPT by GenePlanet hanya memerlukan sampel darah.

Pemeriksaan NIPT by GenePlanet membutuhkan sedikit sampel darah ibu. Kemudian, cfDNA pada darah ibu dianalisis dengan teknologi pengurutan genetik dan alur bioinformatika milik kami untuk memeriksa kelainan kromosom pada janin. Jika didapati kelainan, ekses dan defisit kecil pada hitung kromosom yang mengalami kelainan dapat terdeteksi.

Pengurutan paralel masif fragmen DNA

Pemeriksaan kami efektif mengatasi kesulitan terkait pengukuran surplus kromosom tertentu yang sangat kecil dalam konsentrasi DNA menggunakan teknologi massive parallel sequencing. Artinya, kami melakukan pengurutan jutaan DNA fetal dan maternal pada setiap sampel.

Data analisis dan identifikasi kelainan genetik

Dengan teknologi pengurutan seluruh-genom dan empat algoritma bioinformatika yang berbeda, kami dapat menganalisis data seluruh genom. Kami dapat membandingkan kromosom pada sampel yang diperiksa dengan kromosom optimal yang menjadi acuan sehingga kelainan genetik dapat ditentukan dengan akurat.

Pemeriksaan NIPT by GenePlanet memberikan hasil sangat akurat.

Berkebalikan dengan metode “target sequencing” yang digunakan dalam pemeriksaan NIPT lain, pemeriksaan NIPT by GenePlanet memberikan hasil sangat akurat terlepas dari gejala klinis pasien. Tes ini juga menawarkan rentang pilihan pemeriksaan yang lebih luas; trisomi, aneuploidi kromosom seks, mikrodelesi, dan duplikasi.

Pertanyaan yang Sering Diajukan

Instruksi untuk pengambilan dan pengiriman sampel darah telah tersedia pada kit pemeriksaan NIPT by GenePlanet. Pengambilan sampel sangat mudah. Desinfeksi area pengambilan darah pada lengan ibu hamil kemudian ambil 10ml darah dari vena perifer. Tempatkan pada tabung pemeriksaan yang tersedia pada kit NIPT by GenePlanet. Kirim sampel melalui kurir yang telah kami tentukan berdasarkan instruksi pada kit pemeriksaan.

Trisomi 21
Tingkat deteksi: 99.17 %
Spesifisitas: 99.95 %

Trisomi 18
Tingkat deteksi: 98.24 %
Spesifisitas: 99.95 %

Trisomi 13
Tingkat deteksi: 99.99 %
Spesifisitas: 99.96 %

NIPT by GenePlanet menawarkan struktur pembiayaan paling kompetitif dalam industri ini. Biaya pemeriksaan bervariasi tergantung wilayah. Silakan kontak kami untuk informasi spesifik tentang biaya pemeriksaan di negara Anda.
NIPT by GenePlanet menggunakan teknologi pengurutan seluruh-genom (whole-genome sequencing) dan pengurutan paralel masif (massive parallel sequencing).
Angka positif palsu NIPT by GenePlanet dalam menentukan trisomi 21, 18, dan 13 hanya sebesar 0,14% berdasarkan penelitian terhadap hampir 147.000 kehamilan. Silakan lihat bagian Data Klinis untuk informasi lebih lanjut tentang tingkat deteksi kami yang telah divalidasi secara eksternal.

Hasil pemeriksaan NIPT by GenePlanet tersedia dalam bentuk laporan elektronik dalam waktu 10 hari kerja sejak penerimaan sampel darah. Laporan akan dikirim ke penyedia layanan kesehatan yang melakukan pemeriksaan.

Hasil pemeriksaan ditunjukkan sebagai risiko tinggi atau rendah, dengan skor risiko spesifik untuk trisomi 21, 18, dan 13.

Jika pasien memilih pemeriksaan tambahan terhadap sindrom delesi atau duplikasi dan/atau aneuploidi kromosom seks, hasilnya juga akan disajikan sebagai risiko tinggi atau rendah.

Pemeriksaan NIPT by GenePlanet untuk trisomi 21,18, dan 13 hanya tersedia untuk kehamilan tunggal dan kembar.

Seluruh rangkaian pilihan NIPT by GenePlanet tersedia untuk kehamilan FIV (fertilisasi invitro) dan donor sel telur.

Ingin bertanya lebih lanjut?

id_ID
Our customer support team is here to answer your questions. Ask us anything!
WeCreativez WhatsApp Support
Customer Support
CS 1
Jauh
WeCreativez WhatsApp Support
Customer Support
CS 2
Jauh