Untuk Dokter

Data Klinis

LEBIH DARI

6.000.000

TEST NIPT DILAKUKAN

Hingga saat ini, lebih dari 6.000.000 tes NIPT dengan teknologi kami telah dilakukan di seluruh dunia (lebih banyak dari penyedia tes NIPT mana pun); sebuah tanda bahwa kami menawarkan layanan teruji dan terpercaya.

DIVALIDASI PADA

147.000

KEHAMILAN

Pemeriksaan NIPT by Geneplanet telah divalidasi secara independen. Penelitian terbesar tentang penggunaan klinis NIPT meliputi lebih dari 147.000 kehamilan.

Di bawah ini kami sajikan data dari penelitian terpilih. Informasi lebih lanjut dapat ditemukan di bagian akhir halaman, pada bagian Laporan Terbit. Bagian tersebut mencantumkan 31 artikel terkait NIPT yang telah diterbitkan.

Pemeriksaan Prenatal Noninvasif terhadap Trisomi 21, 18, dan 13 - Pengalaman Klinis dari 146.958 Kehamilan

Wei Wang dkk., Journal of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology
Total jumlah sampel dengan hasil kehamilan yang telah diketahui pada 146.958 kasus

	TRISOMI - TRISOMI
TRISOMI	T21	T18	T13	Total
Hasil positif asli	720	167	22	909
Hasil positif palsu	61	51	45	157
Tingkat deteksi	99,17%	98,24%	100%	99,02%
Spesifitas	99,95%	99,95%	99,96%	99,86%
Nilai prediktif positif (PPV)	92.19%	76,61%	32,48%	85,27%
Nilai prediktif negatif (PPV)	99,99%	100%	100%	99,99%

Sampel dikumpulkan antara bulan Januari 2011 dan Agustus 2013. Penelitian ini diterbitkan pada jurnal ilmiah “Ultrasound in Obstetric and Gynecology”.

Pemeriksaan prenatal noninvasif kelainanan kromosom janin: tinjauan terhadap 1982 kasus berurutan di sebuah sentra.

Lau T. K., dkk, ‘Pemeriksaan prenatal noninvasif kelainan kromosom janin menggunakan pengurutan seluruh-genom cakupan rendah pada DNA plasma maternal: tinjauan terhadap 1982 kasus berurutan di sebuah sentra’, Ultrasound Obstet Gynecol 2014; 43: 254-264

	RISIKO TINGGI
	T21	T18	T13	Total
Sample diperiksa	23	4	2	1982
Pemeriksaan kariotip	23	4	2	29
Pemeriksaan lanjutan	0	0	0	1645
Tingkat deteksi	100% (23/23)	100% (23/23)	100% (23/23)	-
Spesifitas	100% (1959/1959)	100% (1959/1959)	100% (1959/1959)	-
Angka positif palsu	0%	0%	0%	-
Angka negatif palsu	0%	0%	0%	-

Validasi pemeriksaan NIPT skala besar terhadap trisomi 21 dan 18 pada 11.105 kehamilan

Dan S., dkk, ‘Aplikasi klinis pemeriksaan prenatal noninvasif berbasis pengurutan DNA paralel masif untuk trisomi 21 dan 18 pada 11.105 kehamilan dengan berbagai faktor resiko.’ Prenat. Diagn., 32: 1225–1232. doi: 10.1002/pd.4002

	Jumlah Kasus	HASIL POSITIF			HASIL NEGATIF
	Jumlah Kasus	T21	T18	T13	Total
NIPT positif	11.105	140 (3)	42 (5)	0	10.915
Pemeriksaan kariotip*	182 + 2818	139	41	0	2820
Angka positif palsu		0,03%	0,03%	N/A
Tingkat deteksi		100%	100%	N/A	-
Spesifisitas		99,97%	99,97%	N/A	-

* Validasi kariotip kemudian dilakukan pada 182 perempuan dengan NIPT positif dan 2.818 dengan NIPT negatif. Dari 11.105 perempuan yang diperiksa dengan NIPT, 8.097 tidak bersedia menjalani prosedur invasif yang diperlukan untuk pemeriksaan kariotip. [Ref. 8]

Validasi tersamar-ganda terhadap pemeriksaan NIPT

Validasi tersamar-ganda terhadap 3.464 sampel darah NIPT

	Jumlah Kasus	HASIL POSITIF			HASIL NEGATIF
	Jumlah Kasus	T21	T18	T13	Total
NIPT positif	11.105	140 (3)	42 (5)	0	10.915
Pemeriksaan kariotip*	182 + 2818	139	41	0	2820
Angka positif palsu		0,03%	0,03%	N/A
Tingkat deteksi		100%	100%	N/A	-
Spesifisitas		99,97%	99,97%	N/A	-

* Disebabkan kedalaman pengurutan yang tidak memadai

Pernyataan posisi dan panduan mengenai NIPT

Oktober 2012

Perkumpulan Internasional Diagnosis Prenatal (International Society for Prenatal Diagnosis/ISPD)

Prenat Diagn 2012;32:1-2

Juni 2012

Untuk Dokter

Data Klinis

LEBIH DARI

6.000.000

TEST NIPT DILAKUKAN

DIVALIDASI PADA

147.000

KEHAMILAN

Di bawah ini kami sajikan data dari penelitian terpilih. Informasi lebih lanjut dapat ditemukan di bagian akhir halaman, pada bagian Laporan Terbit. Bagian tersebut mencantumkan 31 artikel terkait NIPT yang telah diterbitkan.

Pemeriksaan Prenatal Noninvasif terhadap Trisomi 21, 18, dan 13 - Pengalaman Klinis dari 146.958 Kehamilan

Pemeriksaan prenatal noninvasif kelainanan kromosom janin: tinjauan terhadap 1982 kasus berurutan di sebuah sentra.

Validasi pemeriksaan NIPT skala besar terhadap trisomi 21 dan 18 pada 11.105 kehamilan

Validasi tersamar-ganda terhadap pemeriksaan NIPT

Pernyataan posisi dan panduan mengenai NIPT

Perkumpulan Internasional Diagnosis Prenatal (International Society for Prenatal Diagnosis/ISPD)

Asosiasi Profesi Medis Prenatal Praktik Mandiri BVNP

Perkumpulan Ahli Genetika Jerman (GfH)

The American College of Obstetricians, Komite Ahli Genetika Kandungan, dan Komite Publikasi Perkumpulan Dokter Feto-Maternal ACOG

Laporan Terbit

Uji validasi dan uji klinis

Non-invasive Prenatal Testing for Trisomy 21, 18 and 13 - Clinical Experience from 146,958 Pregnancies

Accurate Description of DNA-Based Noninvasive Prenatal Screening

Noninvasive prenatal diagnosis of common fetal chromosomal aneuploidies by maternal plasma DNA sequencing

Clinical application of massively parallel sequencing-based prenatal noninvasive fetal trisomy test for trisomies 21 and 18 in 11,105 pregnancies with mixed risk factors

Prenatal Detection of Aneuploidy and Imbalanced Chromosomal Arrangements by Massively Parallel Sequencing

Noninvasive Fetal Trisomy (NIFTY) test: an advanced noninvasive prenatal diagnosis methodology for fetal autosomal and sex chromosomal aneuploidies

Non invasive prenatal assessment of trisomy 21 by multiplexed maternal plasma DNA sequencing large scale validity study

Noninvasive Prenatal Diagnosis of Fetal Trisomy 18 and Trisomy 13 by Maternal Plasma DNA Sequencing

Feasibility study of semiconductor sequencing for noninvasive prenatal detection of fetal aneuploidy

Noninvasive prenatal testing of trisomies 21 and 18

Discordant results between fetal karyotyping and non-invasive prenatal testing by maternal plasma sequencing in a case of uniparental disomy 21 due to trisomic rescue

False-negative trisomy 18 non-invasive prenatal test result due to 48,XXX,+18 placental mosaicism

Secondary findings from non-invasive prenatal testing for common fetal aneuploidies by whole-genome sequencing as a clinical service

Kehamilan kembar

Effective Noninvasive Zygosity Determination by Maternal Plasma Target Region Sequencing

Sindrom delesi

A method for noninvasive detection of fetal large deletions/duplications by low coverage massively parallel sequencing

Kelainan monogenik

Noninvasive Prenatal Detection for Pathogenic CNVs: The Application in a-Thalassemia

Integration of targeted sequencing and NIPT into clinical practice in a Chinese family with Maple syrup urine disease

Haplotype-assisted accurate noninvasive fetal whole-genome recovery through maternal plasma sequencing

Aneuplodi

Non-invasive prenatal screening of fetal sex chromosomal abnormalities: perspective of pregnant women

Noninvasive prenatal genetic testing for fetal aneuploidy detects maternal trisomy X

Deformasi janin pada kehamilan

Noninvasive prenatal testing for autosomal recessive conditions by maternal plasma sequencing in a case of congenital deafness

Kehamilan kembar

Ingin bertanya lebih lanjut?

GenePlanet

PT Data Genetika Indonesia