Trisomi merupakan istilah bagi kelainan genetik di mana terdapat tiga kromosom alih-alih sepasang. Trisomi paling banyak adalah trisomi kromosom 21, 18, dan 13, dikenal pula sebagai Sindrom Down, Edwards, dan Patau.

Trisomi merupakan istilah bagi kelainan genetik di mana terdapat tiga kromosom alih-alih sepasang. Trisomi paling banyak adalah trisomi kromosom 21, 18, dan 13, trisomi tambahan adalah trisomi 9, 16, dan 22.

Setiap sel dalam tubuh kita memiliki 46 kromosom yang tersusun menjadi 23 pasang. Salah satunya dikenal sebagai kromosom seks karena menentukan jenis kelamin kita. Kelainan terjadi jika kromosom seks berkurang atau bertambah.

Sindrom delesi adalah kelainan yang telah dikenal secara klinis, ditandai dengan delesi sebuah segmen kecil dari kromosom, sementara duplikasi terjadi jika sebuah segmen kromosom mengalami penggandaan. Ukuran dan posisi delesi atau duplikasi menentukan manifestasi klinis dan derajat kelainan.