Pemeriksaan NIPT by GenePlanet menentukan risiko kelainan kromosom tertentu pada bayi. Meski NIPT by GenePlanet memiliki sensitivitas 99,02% untuk tiga trisomi paling umum (sindrom Down, sindrom Edwards, atau sindrom Patau), ia tetap merupakan pemeriksaan skrining. Oleh karena itu, pemeriksaan ini tidak dapat memastikan 100% bahwa bayi Anda memiliki kelainan tersebut atau tidak. Pilihan tes lebih luas juda dapat memeriksa aneuploidi kromosom seks, trisomi autosom lain (T9, T16, T22), serta 60 sindrom delesi dan duplikasi. Jika Anda menghendaki, NIPT by GenePlanet juga dapat mengungkap jenis kelamin dengan sensitivitas 98%.
Pemeriksaan ini menganalisis DNA janin tanpa-sel dalam darah ibu selama masa kehamilan. Dengan mengambil sedikit sampel darah Ibu, pemeriksaan ini menganalisis DNA janin tanpa-sel dengan mesin sequencing genetik untuk menentukan keberadaan kelainan kromosom tertentu. Untuk informasi lebih lanjut, silakan membaca artikel kami ‘Sains di balik NIPT by GenePlanet’ pada tab “Pustaka”.
Pemeriksaan diagnostik memeriksa dengan sensitivitas 100% dan memberitahu Anda tentang keberadaan kelainan tertentu. Kekurangan pemeriksaan prenatal diagnostik, seperti amniosentesis, adalah adanya risiko keguguran.
Pemeriksaan skrining mengindikasikan risiko untuk mengalami sebuah kelainan. Meski sangat akurat, sensitivitasnya tidak 100%.
NIPT by GenePlanet adalah pemeriksaan skrining, jadi meski tingkat sensitivitasnya sangat tinggi (99,02%) untuk mendeteksi sindrom Down, sindrom Edwards, dan sindrom Patau, ia bukanlah pemeriksaan diagnostik. Keuntungan pemeriksaan ini dibandingkan pemeriksaan diagnostik adalah keamanan 100% bagi ibu dan janin.
Harga pemeriksaan bervariasi tergantung negara dan penyedia layanan kesehatan Anda. Silakan hubungi penyedia layanan kesehatan Anda untuk informasi lebih lanjut. Jika Anda tidak yakin di mana dapat menemukan penyedia layanan NIPT by GenePlanet tedekat, silakan hubungi kami melalui formulir kontak pada situs web kami.
Anda harus mengonsultasikan hasil pemeriksaan dengan penyedia layanan kesehatan Anda. Jika hasil pemeriksaan menunjukkan risiko tinggi, kami sarankan untuk menjalani pemeriksaan diagnostik konfirmatif.
NIPT by GenePlanet tersedia di banyak penyedia layanan di Asia (lihat menu Pesan pemeriksaan – Calon orang tua). Anda juga dapat menghubungi kami melalui nipt@geneplanet.com.
Pemeriksaan kami 99,02% akurat untuk mendeteksi sindrom Down, sindrom Edwards, dan sindrom Patau. Sensitivitasnya divalidasi berdasarkan dua penelitian validasi eskternal. Penting untuk dicatat bahwa NIPT by GenePlanet adalah pemeriksaan skrining, artinya ia tidak memeriksa dengan sensitivitas 100% sebagaimana prosedur diagnostik invasif, misalnya amniosentesis
Hasil positif palsu artinya hasil pemeriksaan menunjukkan positif untuk kelainan tertentu tetapi pemeriksaan diagnostik konfirmatif selanjutnya menunjukkan bahwa janin tidak memiliki kelainan tersebut. NIPT by GenePlanet memiliki angka positif palsu sebesar 0.05% untuk trisomi 21.